Izifo Chromosomal - ngezifo, leyo kuxhomekeke kuqhu-

Inqanaba yanamhlanje yophuhliso amayeza kuye kwabonisa ukuba ukuthambekela izifo ezithile okanye isehlo lwesifo nangaliphi na ubudala ingaba ngenxa yeemeko ilifa, okanye ngokoyiswa umbandela zamafa (zofuzo fuzo) kubazali. Ukuza kuthi ga ngoku kufunyaniswe ukuba izifo chromosomal abe ngunobangela ukuphazamiseka kwizigqeba ezahlukeneyo neenkqubo zomzimba, nobukhali sifo kuxhomekeke kwizinto ezininzi.

Izifo Chromosomal - isohlwayo "yasezulwini" okanye nefuthe okusingqongileyo?

Izinto ezibangela le hlobo izifo ukuphazamiseka ngesakhiwo zofuzo ngamnye okanye ukutshintsha inani labo. Kwezakhi engabangela izifo chromosomal yabantu kungenzeka iiseli intsholongwane yabazali (kule meko utshintsho ziya kuchongwa kuzo zonke iiseli inzala omzimba) okanye kwi zigaba okuqala ekukhuleni osandul. Kulo mzekelo, utshintsho uphando lwemfuzo ziya ukubonakala kuphela xa ezinye iiseli - mosaicism kwenzeka. Ubuzaza kwephulwa kwiinkalo ezininzi luxhomekeke kwi indawo apho kukho ilahleko zofuzo lobuzali, yaye ngokukhawuleza kolu tshintsho.

zofuzo onesiphene kwenzeka zofuzo ngesondo kunye autosomes kulo, kwaye eneneni, kuwo omabini amatyala kuhlenga (zofuzo) kwakunye inguqu isixa - ukuncipha okanye ukwanda kwinani abathwali ulwazi zamafa. Uninzi lwezifo chromosomal bagwayimbile imbonakaliso lwezonyango, kwaye kukho umahluko phakathi izifo ezinxulumene ne izitshanguba le autosomes kunye chromosome sex utshintsho. Kwimeko yokuqala umfanekiso kwezonyango sifo ibonakala kwiintsuku zokuqala wobomi usana, ngelixa ngezifo zofuzo ngesondo ngokucacileyo nga babonakaliswa kuphela ixesha lokufikisa komntwana.

Izinto ezibangela izifo chromosomal

Kwiimeko ezininzi, unobangela chromosomal kwezo iba nefuthe elibi eziyingozi iimeko zokusingqongileyo kwiiseli eyintsholongwane genetic material eziqulathwe apha. imiba yonakalisa inokuba imitha ionizing, iqondo eliphezulu nezisezantsi, arhente imichiza, kuquka iziyobisi, arhente wentsholongwane egazini, kunye notshintsho nethe kwi eziphilayo ngabazali.

Xa karyotype kuyimfuneko?

Oku kubonakaliswa ukuba utshintsho iiseli ntsholongwane yande nge ubudala, nto leyo esisizathu sokuba "ubudala" abazali kwizicwangciso usapho okanye ngeli xesha kusakhelwa ngexesha lokukhulelwa wathumela nangokufanelekileyo genetic counselling. Kufuneka izifundo chromosome (karyotype study abazali elizayo) izisu ezizenzekelayo stillbirths, kwakunye nophando eyimfuneko kulo mzekelo, ukuba ugqirha ukrokrela nayiphi na ukungaqheleki chromosomal emntwaneni.

Inqanaba yanamhlanje yophuhliso amayeza iye yabonisa ukuba omnye kunye izifo ezifanayo chromosomal unokubangwa njengotshintsho inani zofuzo kunye rearrangements chromosome kwiqela elithile. izifo ezifana kuthetha Down syndrome, leyo kubizwa ngokuba nokwanda (trisomy 21 ngasixhenxe zofuzo), kuze kuqhotyoshelwe "extra" 21 chromosome izibini ukuya kwelinye. Kulo mzekelo, isifundo phambi kwabantwana entsatsheni nale ngezifo yemfuza inceda ukuqikelela amathuba okuba umntwana onempilo.

izifo Chromosomal - ngaba kunokwenzeka ukuba ukunyanga?

Wonke ugqirha ngubani ukujongana nayo nayiphi na isifo chromosomal, ngokukrakra ukuba bavume ukuba unyango olukhulu izigulane akwenzeki. Kungenxa yoko le nto ngokoyiswa autosomes ezigcinwe unyango kwangumqondiso, yenzelwe kuphela kangangoko encinane, abuyekeze ukuphazamiseka asakhasayo. Enoba kwakuyintoni na, izigulane zifumaneka iziphene ezininzi, kuquka ukukhubazeka engqondweni, iziphene yenkqubo sentliziyo, utshintsho ezimbi kakhulu ukutya.

Hlula zofuzo sex, umzekelo, trisomy of chromosome X, va nga ha kombisa ngokwalo kuphela amantombazana akuba eneminyaka of ukufikisa. Xa sifo malformations enqabileyo epheleleyo kunye ukuphazamiseka-hlukeneyo ngokwesondo bonakala othile ukufumana imbuyekezo iziyobisi hormone. Kufuneka uqonde ukuba olu unyango alunasiphumo kwi izixhobo ilifa yeseli (i zofuzo ngokwabo), kodwa kuyanceda ukumelana unxaxho kwi iwonga ngokwasemzimbeni nangokwasengqondweni ngayo izigulane.